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第1章 地中海贫血的遗传学基础1

第一节 遗传与疾病1

一、单基因病是人类遗传病的重要类型1

二、地中海贫血是一种人类单基因疾病2

三、地中海贫血是常染色体隐性遗传病3

四、地中海贫血是可预防的严重遗传性血液病5

第二节 血红蛋白与贫血7

一、血红蛋白由四聚体组成7

二、人体有三种不同发育阶段的血红蛋白9

三、地中海贫血是血红蛋白病的重要类型之一11

第三节 基因突变与地中海贫血13

一、基因突变影响珠蛋白链的合成13

二、α-地中海贫血主要是由基因缺失所引起16

三、β-地中海贫血主要是由基因点突变所引起20

第四节 地中海贫血的人群分布25

一、疟疾流行区域与地中海贫血的分布相吻合25

二、地中海贫血基因突变具有种族差异27

第2章 地中海贫血的临床特征和处置35

第一节 α-和β-地中海贫血的临床分类和临床特征35

一、地中海贫血由珠蛋白链不平衡所导致35

二、地中海贫血的临床特征由基因型所决定39

第二节 α-和β-地中海贫血的发病机制45

一、重型α-地中海贫血是Hb Bart's使胎儿严重缺氧所致45

二、溶血和无效造血是β-地中海贫血的主要的病理生理学机制46

第三节 重型β-地中海贫血的处置和预后48

一、地中海贫血缺乏理想的治疗手段48

二、地中海贫血是预后不良的遗传性血液病52

第3章 地中海贫血的实验室诊断55

第一节 实验室诊断的一般原则55

一、血液学表型分析是一线筛查指标55

二、基于DNA分析的基因分型是确诊指标60

第二节 血液学表型分析63

一、FBC和血红蛋白分析是实验室诊断的基本技术63

二、ζ链可用于α-地中海贫血基因携带者的快速检测72

三、地中海贫血筛查还需其他辅助的血液学检测指标75

第三节 基因型诊断78

一、人体细胞DNA是基因诊断的材料78

二、α-地中海贫血诊断以基因缺失分析为主83

三、β-地中海贫血诊断以基因点突变分析为主106

第四节 实验室诊断质量控制118

一、人员素质、实验室建设和科学管理是质量控制的基础118

二、室内质量控制和室间质量评价是保证检测质量的基础120

第4章 地中海贫血的人群预防127

第一节 健康教育127

一、公共卫生教育是地中海贫血预防的基石127

二、专业教育是地中海贫血预防的保障128

第二节 人群筛查129

一、筛查目的是为了发现有生育风险的育龄夫妇129

二、杂合子筛查是大人群预防的主要技术策略130

第三节 产前诊断132

一、产前诊断是实现疾病预防目标的最后屏障132

二、DNA诊断是目前产前诊断的主要技术手段133

三、超声诊断可用于胎儿水肿综合征的产前诊断138

四、植入前遗传学诊断可选择无地中海贫血的健康胚胎143

第四节 遗传咨询145

一、遗传咨询是一种专业性医疗服务145

二、遗传咨询是产前诊断的重要环节147